心手综合征

扩展释义

心手综合征”即遗传性心血管上肢畸形综合征（Holt-Oramsyndrome，HOS）是一种单基因常染色体显性遗传病，主要表现为先天性上肢和心脏畸形，一般表现为房间隔缺损并拇指畸形。此病非常罕见，发病率约为十万分之一。