遗传性并指症

扩展释义

概述遗传性并指症表现为手足并指（趾），可同时合并其他发育异常。症状体征本病常起于儿童期，波及小指，有时波及无名指和中指，引起近端指间关节持久性屈曲。并且不侵及掌指关节及掌部腱膜。本病常进展很慢，且常与漏斗胸、脊柱侧弯及眼睑下垂相伴发。有一家庭病例中曾发现本病与氨基甲磺酸尿症相伴发。 指弯曲症：是一种性联常染色体显性遗传病。患病的女性于出生时即有拇指掌指关节的屈曲性畸形及小指近端指间关节的屈曲畸形。有些手指呈鹅颈弯头样畸形及掌指关节伸展过度。